SMA xəstəliyi nədir və müalicə yolları

SMA xəstəliyi nədir və müalicə yolları

SMA (Spinal Muskulyar Atrofiya) sinir-əzələ sistemini təsir edən genetik bir xəstəlikdir.

Qlobal.net bildirir ki, bu xəstəlik zamanı onurğa beynindəki motor neyronlar zədələnir və ya məhv olur, bu da əzələlərin zəifləməsinə və atrofiya (əzələ toxumasının itirilməsi) səbəb olur.

 SMA müxtəlif yaş qruplarına və simptomların şiddətinə görə fərqli tiplərə bölünür.

SMA-nın səbəbi:

SMA SMN1 (Survival Motor Neuron 1) adlı genin mutasiyası ilə yaranır. Bu gen motor neyronların funksiyası üçün zəruri olan SMN adlı bir zülalı istehsal edir. SMN zülalı çatışmazlığı motor neyronların düzgün işləməməsinə və tədricən ölməsinə səbəb olur.


Simptomlar:

  • Əzələ zəifliyi və tonusunun azalması.
  • Tənəffüs və udma problemləri.
  • Sümüklərdə deformasiya (skolioz kimi).
  • Hərəkət məhdudiyyətləri.

SMA-nın müalicəsi

SMA tam müalicəsi olmayan bir xəstəlik olsa da, bəzi müalicə üsulları vəziyyəti yaxşılaşdıra və həyat keyfiyyətini artıra bilər:

  1. Gen terapiyası:
    • Zolgensma adlı müalicə xəstəliyin genetik səbəbini düzəltməyə yönəlib.
  2. SMN zülalını artıran dərmanlar:
    • SpinrazaRisdiplam (Evrysdi).
  3. Fizioterapiya və reabilitasiya:
    • Əzələləri gücləndirmək və hərəkət qabiliyyətini qorumaq üçün vacibdir.
  4. Mexaniki dəstək:
    • Tənəffüs və udma problemləri üçün cihazlar.

Fidan
Qlobal.net

03.12.2024 09:39
show 157