SMA (Spinal Muskulyar Atrofiya) sinir-əzələ sistemini təsir edən genetik bir xəstəlikdir.
Qlobal.net bildirir ki, bu xəstəlik zamanı onurğa beynindəki motor neyronlar zədələnir və ya məhv olur, bu da əzələlərin zəifləməsinə və atrofiya (əzələ toxumasının itirilməsi) səbəb olur.
SMA müxtəlif yaş qruplarına və simptomların şiddətinə görə fərqli tiplərə bölünür.
SMA SMN1 (Survival Motor Neuron 1) adlı genin mutasiyası ilə yaranır. Bu gen motor neyronların funksiyası üçün zəruri olan SMN adlı bir zülalı istehsal edir. SMN zülalı çatışmazlığı motor neyronların düzgün işləməməsinə və tədricən ölməsinə səbəb olur.
SMA tam müalicəsi olmayan bir xəstəlik olsa da, bəzi müalicə üsulları vəziyyəti yaxşılaşdıra və həyat keyfiyyətini artıra bilər:
Fidan
Qlobal.net