Daun sindromu nədir, əlamətləri hansılardır?

Daun sindromu xromosom anomaliyası nəticəsində yaranan genetik bir vəziyyətdir. 

Qlobal.net xəbər verir ki, normalda insanda 46 xromosom olur, lakin Daun sindromunda 21-ci xromosomdan bir dənə artıq olur və bu, xromosomların ümumi sayını 47-yə çatdırır. Bu artıqlıq inkişaf və funksional fərqlərə səbəb olur və həm fiziki, həm də əqli sahələrdə müəyyən əlamətlər göstərir.

Daun sindromunun səbəbləri

Daun sindromunun əsas səbəbi xromosom pozğunluğudur. Xüsusən də 21-ci xromosomun bir nüsxəsinin əlavə olması (trisomiya 21) nəticəsində meydana gəlir. Bu genetik vəziyyət adətən təsadüfi şəkildə yaranır və əksər hallarda valideynlərdən keçmir. 

Bununla yanaşı, bəzi amillər Daun sindromu riskini artırır:

1. Ana yaşının 35-dən yuxarı olması - Yaşlı anaların körpələrində Daun sindromunun yaranma ehtimalı daha yüksəkdir.
2. Ailə genetikası - Nadir hallarda ailədə Daun sindromlu körpələr doğulması riski yüksəlir.

Daun sindromunun əlamətləri

Daun sindromu olan şəxslərdə xarakterik fiziki və əqli inkişaf xüsusiyyətləri olur:

1. Fiziki Əlamətlər

   • Kiçik və yastı burun, oval və irəliyə doğru çıxan gözlər
   • Çox vaxt gözlərin kənarında kiçik bir qat (epikantus)
   • Kiçik əllər və qısa barmaqlar
   • Aşağı əzələ tonusu (hipotoniya)
   • Boy inkişafında yavaşlama

2. Əqli və inkisafi əlamətlər

   • Daun sindromu olan uşaqlarda inkişaf müəyyən gecikmələrlə baş verir.
   • Nitq və dil inkişafında çətinliklər
   • Məhdud yaddaş və problem həll etmə bacarığı
   • Sərbəst davranış və sosiallaşma bacarığında yavaşlama

Daun sindromunun müalicəsi və reabilitasiya yolları

Daun sindromu üçün spesifik bir müalicə yoxdur, çünki bu, xromosomlarla bağlı bir vəziyyətdir. Ancaq erkən müdaxilə, xüsusi təhsil və tibbi dəstək uşağın həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmağa kömək edə bilər.

1. Təhsil və inkişaf proqramları

   • Erken müdaxilə proqramları, inkişaf terapevtləri, logopedlər və xüsusi təhsil proqramları nitq, dil və motor bacarıqlarının inkişafına kömək edir.

2. Fiziki və motor bacarıqlarının inkişafı

   • Fizioterapiya və peşə terapiyası uşaqların fiziki bacarıqlarını artırır, xüsusilə əzələ tonusunu gücləndirir və hərəkət bacarıqlarını inkişaf etdirir.

3. Sosial və davranış dəstəyi

   • Sosial bacarıqların inkişafı üçün xüsusi dəstək verilir. Sosiallaşma, davranış tənzimlənməsi və gündəlik həyatda sərbəst iştirak etmələri üçün xüsusi proqramlar mövcuddur.

4. Daimi tibbi nəzarət

   • Daun sindromu olan insanlar daha çox tənəffüs yolu infeksiyaları, ürək problemləri, tiroid xəstəlikləri kimi sağlamlıq problemlərinə həssasdır. Bu səbəbdən, mütəmadi olaraq həkim nəzarətində olmaq çox vacibdir.

5. Psixoloji və emosional dəstək

   • Daun sindromlu insanların ailələrinə və onlara psixoloji dəstək verilməsi də vacibdir. Valideynlər üçün dəstək qrupları və psixoloji yardım onların övladları ilə əlaqədə və inkişafı prosesində böyük rol oynayır.

Daun sindromu ilə yaşamaq

Daun sindromlu insanlar fərdi fərqlərə malikdir və ailə dəstəyi, erkən müdaxilə proqramları və cəmiyyətin inteqrasiya imkanları ilə öz potensiallarını ən yaxşı şəkildə həyata keçirə bilərlər. Hal-hazırda cəmiyyətdə Daun sindromuna qarşı daha tolerant və qəbul edən bir yanaşma inkişaf edir, və bu, həmin şəxslərin inteqrasiyasına və həyat keyfiyyətinin artırılmasına kömək edir.

Belə uşaqlar zəif olduqlarından tez-tez xəstələnirlər və bəzi xəstəliklər (katarakta, leykoz, Alsheymer xəstəliyi, eşitmə pozuntuları, hipotireoz) onlarda uşaq yaşlarında inkişaf edir. Əqli inkişafda və nitqdə ləngimə müşahidə olunur. Buna baxmayaraq, belə uşaqlar müəyyən şəraitdə demək olar ki, adi uşaqların bacardıqlarını öyrənmək qabiliyyətinə malikdirlər.

Daun sindromlu kişilərin əksəriyyəti sonsuz olur, lakin qadınların təxminən yarısı uşaq dünyaya gətirə bilirlər. Belə halda uşağın Daun sindromu və ya başqa patologiya ilə doğulma ehtimalı çox yüksəkdir.